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Abordaje integral de pacientes afectados con la enfermedad de Huntington (HD) y sus familiares

Investigadora Principal:

M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas

Investigadores Colaboradores:

Dr. Domingo Campos Ramírez, Dr. Húbert Fernández Morales, Dr. Fernando Morales Montero, Dra. Patricia Cuenca Berger

Descripción:

Vigencia del Proyecto: 2008 al 2013

La Enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del Sistema Nervioso Central, afecta áreas determinadas del cerebro, específicamente corteza cerebral y estriado. Se encuentra en todos los grupos étnicos y la prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100 000 habitantes. Las manifestaciones clínicas se caracterizan por un cuadro progresivo de movimientos anormales, rápidos e involuntarios de tipo coreico, además de trastornos psiquiátricos y deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. La edad de manifestación de la HD es altamente variable y la incidencia en ambos sexos es similar. Por lo general se presenta entre los 30 y 50 años de edad (HD clásica), edad a la cual muchas personas ya han formado sus familias, por eso se dice que es una enfermedad de manifestación tardía.

El objetivo general de este proyecto es contribuir al mejoramiento de la calidad de vida de pacientes afectados con la enfermedad de Huntington (HD) y sus familiares mediante apoyo diagnóstico, psicológico, clínico y asesoramiento genético.

Debido a que por el momento el tratamiento de la HD es sintomático y mientras no se pueda “curar” la condición de portador de la mutación, la prevención primaria de la ocurrencia de esta patología se basa en la asesoría genética adecuada y oportuna a los miembros de la familia afectada.

Según nuestra experiencia, el diagnóstico presintomático ha permitido a los pacientes y familiares aliviar la incertidumbre, planear el cuidado futuro de su salud, conocer si los hijos tienen riesgos, entre otras cosas. Además, en algunos casos, existen muchos cuadros clínicos que presentan trastornos del movimiento y que podrían confundirse con la HD, por lo que en estos casos de duda, el diagnóstico molecular ha sido y es de gran ayuda para establecer un diagnóstico clínico correcto y tomar las acciones del caso.

El apoyo psicológico ha estado muy dirigido a la asesoría psicológica emocional expresiva de los pacientes y los familiares que les acompañan a las pruebas y a ayudarlos a integrar los resultados del examen molecular en sus vidas y en las vidas de sus parientes. Algunas de las familias se han beneficiado con referencias para seguimiento psicológico en los consultorios de la Escuela de Psicología de la Universidad de Costa Rica.

Este proyecto ha permitido llenar un vacío en cuanto a información sobre la enfermedad de Huntington, especialmente aclarando las dudas que tienen los miembros de las familias afectadas en relación con el patrón de herencia y los riesgos de transmisión. Parte de esta información se entrega mediante panfletos o brochures que garanticen la transferencia del conocimiento de una manera sencilla y fácil de entender.

Finalmente, a través de este proyecto ya se han establecido los contactos iniciales con personas interesadas en la creación de una “asociación” o grupo de apoyo para las familias donde se presenta la HD y con personas interesadas en tratar de incluir en el abordaje integral del paciente con la HD la terapia física, que venga a contribuir con una disminución en la progresión y ayude a aumentar o conservar la funcionalidad e independencia del individuo y por ende la calidad de vida.

Centro de Investigación en Neurociencias © 2015 - Universidad de Costa Rica