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Estudio neurogenético de enfermedades degenerativas con trastornos de la marcha

Investigadora Principal:

M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas

Investigadores Asociados:

M.Sc. Rebeca Vindas Smith, Dr. Fernando Morales Montero , Dra. Patricia Cuenca Berger

Investigadores Colaboradores:

Dr. Húbert Fernández Morales.

Descripción:

Vigencia del Proyecto: 01/07/ 2010 al 31/12/2014

En los últimos años se han dedicado y se dedican actualmente muchos esfuerzos para delinear las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas, tanto por la necesidad de mejorar las clasificaciones clínicas y brindar así un mejor manejo clínico y el asesoramiento genético adecuado, como por entender mejor los mecanismos celulares que las causan, con el fin de encontrar posibles blancos terapeúticos.

En este proyecto se incluyen dos de las enfermedades de la neurona motora: la enfermedad de Kennedy (SBMA) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuentes (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) y la ataxia de Friedrich (FRDA) de herencia autosómica recesiva. La escogencia de estos padecimientos responde a la necesidad que tienen algunas familias costarricenses de contar con un diagnóstico definitivo porque en este momento están viviendo con incertidumbre y a la necesidad de sus médicos tratantes, quienes necesitan ofrecer el manejo específico adecuado.

Las enfermedades de la neurona motora son progresivas y con síntomas crónicos que afectan de por vida a los pacientes. Se caracterizan por degeneración progresiva de las células de los nervios motores en la médula espinal.

La ataxia como signo clínico hace referencia a la pérdida de control de los movimientos voluntarios del cuerpo y a la incapacidad para coordinar la marcha y postura. Esta falta de coordinación de los movimientos se puede manifestar en la falta de equilibrio (principalmente al caminar), en una descoordinación de las extremidades superiores (dismetría) o en el deterioro en el control de los movimientos oculares o de los músculos que intervienen en el habla. La ataxia es provocada por la degeneración variable de neuronas en la corteza cerebelosa, tronco cerebral, vías espinocerebelosas y sus conexiones aferentes / eferentes. Entre las ataxias hereditarias están las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominantes (SCAs) que comprenden un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios, muy heterogéneos desde el punto de vista clínico, patológico y genético.

El objetivo general de este proyecto es determinar, mediante análisis molecular directo, las mutaciones más frecuentes en las familias costarricenses con diagnóstico de alguna enfermedad degenerativa con trastornos de la marcha y contribuir a mejorar la clasificación clínica de los pacientes y a prevenir, a largo plazo, la ocurrencia y recurrencia de estas enfermedades mediante el asesoramiento genético.

Centro de Investigación en Neurociencias © 2015 - Universidad de Costa Rica