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Investigación en Neurogenética

Información

La mayoría de las personas que conforman esta área forman también parte del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la UCR. Se han especializado en la Maestría en Genética Humana de la UCR. La Escuela de Biología y el LEBi son contactos claves de esta área.

Esta área se ocupa del estudio del papel de la genética en el desarrollo y función del Sistema Nervioso. Busca aportar información para la generación de tratamientos que reviertan o retrasen la progresión de los síntomas implicados.

Las investigaciones desarrolladas se han enfocado en la búsqueda de las bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas, neuromusculares, de comportamiento y de personalidad y sus mutaciones asociadas. Se ha realizado así el estudio genético-molecular y neuropsicológico de la enfermedad de Huntington, proyecto dentro del cual también se brindó acompañamiento psicológico a las familias afectadas.

Específicamente, se han desarrollado proyectos utilizando oocitos de Xenopus para el estudio de canales por medio de la medición de corrientes eléctricas en busca de aportar al tratamiento individualizado y comprensión de las miotonías.

Se ha estudiado la enfermedad de Huntington en el país, y se han identificado a las familias afectadas y portadoras y se ha realizado un diagnostico molecular de la mutación que la causa. Y se le ha dado a estas familias asesoramiento genético y seguimiento. Se están buscando también las posibles asociaciones entre funciones cognitivas específicas y algunos polimorfismos de genes como el COMT (Catecol O Metil Tranferasa), receptores de serotonina y de dopamina. Lo cual está en boga a nivel mundial.

A la vez se están analizando y localizando los patrones de modificación epigenética de la expresión de genes relacionados con la respuesta al estrés con modelos animales de ratas.

Se han definido y estandarizado protocolos de observación para sistematización des conductas de cuidado maternos en ratas en el Bioterio de la UCR gracias al apoyo del Laboratorio de ensayos biológicos (LEBi). Los estudios de cuido materno han integrado también el estudio neurogenético y epigenético.

Para lo que se están estandarizando técnicas como el Western Blot para el análisis de proteínas y PCR-TR, y para el análisis y cuantificación de ARNm en algunas regiones cerebrales. Los estudios genéticos funcionales en modelos animales son pioneros en el país. Finalmente se están estudios genéticos de neuropatías periféricas.

Entre los principales logros obtenidos con el trabajo de esta área se hace posible acotar el descubrimiento de una mutación de un canal iónico hasta ahora descrita solo para Costa Rica, producto del estudio de miotonías.

Proyectos

Lista de los proyectos del área de investigación en neurogenética.

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