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M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas

Dirección electrónica: melissa.vasquez@ucr.ac.cr Teléfonos: (506) 2511-3482, (506) 2511-3050

 

Formación académica:

1996-2000                  Bachillerato en Biología. Universidad de Costa Rica

2001-2005                  Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular. Universidad de Costa Rica.

Experiencia docente:

2004                Profesora en el curso de educación médica contínua: “Medicina Genómica: Genética y Oncología”. Organizado por el INISA

2006 a 2007    Profesora del Curso Genética para Medicina, Universidad Federada de Costa Rica, Colegio Universitario San Judas Tadeo.

2008               Profesora del Curso SP-4814 Tópicos especiales: Genética y Genómica para Ciencias Biomédicas. Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas. Universidad de Costa Rica. Curso Compartido

2009-presente  Profesora del Curso SP-4922 Genética y Genómica. Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas. Universidad de Costa Rica. Curso Compartido

2010-presente Profesora del Curso SP-4911 Bioquímica Celular y Molecular. Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas. Universidad de Costa Rica. Curso Compartido

2013-presente  Profesora del Curso SP-4830 Seminario Genómica. Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas. Universidad de Costa Rica. Curso Compartido

2014-presente Profesora del Curso SP-4832 Epidemiología molecular. Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas. Universidad de Costa Rica. Curso Compartido

Experiencia en Investigación

2000-2003      Asistente en proyectos de investigación del área de Genética Humana. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) y Centro de Investigación en Hemoglobinas Anormales y Trastornos Afines (CIHATA), Universidad de Costa Rica.

2004-presente Investigadora / Docente, Sección Genética, Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), UCR.

2005-presente Investigadora / Docente, Area Neurogenética, Centro de Investigación en Neurociencias (CIN, anteriormente PIN), UCR.

Proyectos como Investigadora Principal

2004-2007      Proyecto VI-UCR Nº742-A4-304 “Estudio Genético Molecular y Neuropsicológico de la Enfermedad de Huntington“

2007-2014      Proyecto VI-UCR  Nº 742-A7-034   “Polimorfismos en los genes del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MMR) y su relación con las mutaciones inestables”

2008-2013      Proyecto VAS-UCR ED-2180 “Abordaje integral de pacientes afectados con la enfermedad de Huntington (HD) y sus familiares”

2010-2014      Proyecto VI-UCR Nº 742-B0-336   “Estudio neurogenético de enfermedades degenerativas con trastornos de la marcha”

2015-2018     Proyecto VI-UCR Nº837-B5-346 Caracterización molecular de trastornos motores similares a la Enfermedad de Huntington (o fenocopias)

Proyectos como Investigadora Asociada

2003-2008      Proyecto VI-UCR Nº 742-A3-303 “Tamizaje del Retardo Mental Hereditario (FRAXA) en recién nacidos costarricenses. Proyecto Piloto“.

2003-2013      Proyecto VI-UCR Nº  742-A3-304  “Caracterización molecular de las Canalopatías en Costa Rica“

2004-2007      Proyecto VI-UCR Nº  742-A4-304Estudio genético-molecular y neuropsicológico de la enfermedad de Huntington”

2008-2010      Proyecto VI-UCR Nº  742-A8-303 “Estudio intergeneracional de la mutación responsable de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)”

2008-2013      Proyecto VI-UCR Nº  742-A8-304 “Estudio de la dinámica mutacional del gen DMPK en diferentes tejidos de pacientes afectados por la Distrofia Miotónica tipo 1”

2008-2014      Proyecto VI-UCR Nº  742-A8-306 “Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático”

2011-2014      Proyecto VI-UCR Nº  742-BI-529 “Identificación de factores que modifican la dinámica mutacional de la mutación responsable de la distrofia miotónica tipo I en dos tejidos del mismo paciente”

2012-2013       Proyecto VI-UCR Nº  742-B2-721  “Actividad de investigación: Implementación de la metodología para el estudio de la expresión del gen DMPK”

2014-2017      Proyecto VI-UCR N°742-B4-308 “Análisis funcional de mutaciones responsables de canalopatías miotónicas.

2014-2017      Proyecto VI-UCR N° 742-B4-093  “Establecimiento y caracterización de un sistema modelo de líneas celulares del cerebro de Distrofia Miotónica tipo 1”.

2015- 2016     Proyecto VI-UCR N°742-B5-300 Caracterización de la Inestabilidad de la mutación DM1 en el gen DMPK y su expresión en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1

2015-2018      Proyecto VI-UCR Nº 742-B5-A29  “Identificación In Silico de factores en cis asociados a mutaciones inestables”

Tesis de grado y postgrado como lectora:

Adriana Guillén Zùñiga: Tesis de licenciatura en Biología con énfasis en Genética Humana (Práctica Dirigida): “Búsqueda de modificadores genéticos en una enfermedad causada por mutaciones inestables: distrofia miotónica tipo 1”. Año 2009

Eyleen Corrales Acuña: Tesis de maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular: “Análisis de la dinámica mutacional del gen DMPK y posibles modificadores genéticos en dos tejidos distintos de pacientes con DM1”. Año 2013

José David Suárez: Tesis de Licenciatura en Terapia Física: “Diseño de una propuesta de intervención fisioterapéutica de acuerdo a la caracterización clínica y sociodemográfica de la población con Enfermedad de Huntington de la Gran Área Metropolitana de Costa Rica en el año 2013”. Año 2014

Capacitaciones y actualizaciones.

Noviembre 2001         Curso básico de Protección Radiológica para fuentes abiertas Laboratorio de Física Nuclear Aplicada. UCR. San José, Costa Rica

Octubre 2003             Curso Internacional Teórico-Práctico: “PCR en Tiempo Real en la Investigación Biomédica”. Facultad de Medicina-Dpto de Bioquímica. Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, México

Enero 2004                 Curso Internacional IBRO de Neurociencias. Programa Institucional de Neurociencias. Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

2004, 2006, 2009, 2012   Curso de Actualización en Protección Radiológica para fuentes abiertas”. Centro de Investigación en Ciencias atómicas, nucleares y moleculares (CICANUM). Universidad de Costa Rica. San José, C.R

Mayo 2005                 I Curso de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica. Organizado por la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). Caxias do Sul, RS, Brasil.

Agosto 2005               Curso Teórico-Práctico de PCR en Tiempo Real. Impartido por Analytical Instruments. Ciudad de la Investigación, UCR. San José, Costa Rica

Abril 2006                  Taller de Formulación de Proyectos para el Bienio 2007-2008. Comisión de Energía Atómica, Costa Rica. Impartida por el Sr. Agustín Cansan, consultor del Organismo Internacional de Energía Atómica. San José, Costa Rica.     

Noviembre 2006         Congreso Médico Nacional. Ponencia: “Abordaje multidisciplinario de la Enfermedad de Huntington (HD) en Costa Rica”. San José, C.R

2006                             Feria de la Salud del Colegio de Médicos y EXPO-UCR. Presentación del poster: “Diagnóstico Molecular de la Enfermedad de Huntington (HD)”. San José, Costa Rica.

Agosto 2007               Simposio “Genética de los Trastornos Neuropsiquiátricos”. Organizado  por Programa de Educación CR-EEUU: Investigación en Psiquiatría Genética y la Asociación Costarricense de Genética Humana (ACGH). San José, Costa Rica.

Noviembre 2007         Simposio “Infección, inflamación y cáncer”. Instituto de  Investigaciones en  Salud (INISA). Ciudad de la Investigación. Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica.

Agosto 2008               Curso Internacional IBRO de Neurociencias. Programa Institucional de Neurociencias. Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

Octubre 2008             I Congreso Latinoamericano de Genética Humana. Presentación del póster  “Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares. Cartagena, Colombia

Nov 2008-Ene 2009   Pasantía de capacitación en diferentes técnicas de biología molecular en la Unidad Experimental del Hospital Donosita. San Sebastián, España. Beca del Organismo Internacional de Energía Atómica (OIEA). Supervisores: Dra. Pilar Camaño y Dr. Adolfo López de Munain.

Julio 2010                   Simposio 35 Aniversario del INISA. Instituto de  Investigaciones en  Salud (INISA). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica.

Mayo 2011                 II Congreso Latinoamericano de Genética Humana. Presentación Poster “Caracterización molecular de las Canalopatías en Costa Rica”. Hotel Crowne Plaza Corobicí, San José, Costa Rica.

Agosto 2011               Curso teórico-práctico PCR tiempo real. Organizado por Capris Médica. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

Diciembre 2011          Curso Internacional Teórico Práctico: “Farmacogenética: métodos y aplicaciones para países en desarrollo” Programa BIOLAC. Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica.

Ago-Set-Oct 2012      Curso: Principios Básicos del Muestreo Estadístico. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica.

Octubre 2012             Congreso Internacional de Nutrigenómica (INCON 2012). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica.

Enero 2013                Entrenamiento PyroMark Q96 MD y sus aplicaciones y Taller de

HRM y sus aplicaciones. Organizado por Capris Médica. Impartido por Ph.D Jacobo Zúñiga Castillo, especialista en aplicaciones QIAGEN-Mèxico. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

Octubre 2013             9no Consorcio Internacional sobre Distrofia Miotónica tipo 1 (IDMC-9). Presentación del póster “Mutational dynamics of the CTG repeat in buccal cells reveals cheek swabs as an alternative source of DNA for genotyping in myotonic dystrophy type 1”. San Sebastian, España.

Agosto 2015               Jornadas Académicas 40 Aniversario INISA. Universidad de Costa Rica. Ponencia: Enfermedad de Huntington (HD):
Experiencia en Costa Rica. San José, Costa Rica

Noviembre 2015        Curso teórico sobre Dosimetría Biológica. Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

Enero 2016                Curso Buenas Prácticas Clínicas (BPC). Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica

Premios, distinciones y/o becas

2005- Beca (hospedaje, alimentación y transporte interno) de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) para participar en el I Curso de la Escuela   Latinoamericana de Genética Humana y Médica. Caxias do Sul, RS, Brasil.

2008- Beca del Organismo Internacional de Energía Atómica (OIEA) para realizar pasantía de capacitación en diferentes técnicas de biología molecular en la Unidad Experimental del Hospital Donosita. San Sebastián, España. Nov 2008-Ene 2009

2011-Beca (alimentación, inscripción y material didáctico) del Programa “Biotecnología para Latinoamérica y el Caribe” (BIOLAC) de la Universidad de las Naciones Unidas para participar en el Curso Internacional Teórico-Práctico: “Farmacogenética: métodos y aplicaciones para países en desarrollo” Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica

Publicaciones:                                                                                                                                                                                                                                                                   

Vásquez M, Morales F, Cuenca P. Aspectos genéticos y moleculares de la enfermedad de Huntington. Neuroeje. 2003; 17(3):74-81.

Orozco A, Vásquez M. Bioinformática: métodos y técnicas digitales de diagnóstico genético. Rev. Transferencia de Tecnología (TEC-FUNDATEC). Julio-Agosto 2004 (64): 4-5.

Morales F, Cuenca P, del Valle G, Vásquez M, Brian R, Sittenfeld M, Johnson K, Xi Lin, Ashizaw T. Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with Becker’s disease carrying a new mutation in the CLCN1 gene. Rev. Biol. Trop. 2008; 56(1):1-11.

Vásquez M, Morales F, Fernández H, del Valle G, Fornaguera J, Cuenca P. Diagnóstico Molecular de la enfermedad de Huntington (HD) en Costa Rica. AMC 2008; 50(1):35-41.

Vásquez M, Morales F, Campos D, Gutiérrez B, Fernández H, Cuenca P. Abordaje integral de pacientes afectados con la enfermedad de Huntington (HD) y sus familiares. AMC 2011; 53(3):136-143

Vásquez M, Fernández H. Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico. Neuroeje. 2012; 25(1):9-19.

Morales F, Vásquez M, Cuenca P, Campos D, Santamaría C, del Valle G, Brian R, Sittenfeld M & Monckton D. Parental age effects, no evidence for an intrauterine effect and more accurate risk assessments for congenital disease in myotonic dystrophy type 1. EJHG. 2014 (954-13-EJHG)

Vásquez M, Suárez JD, Alvarez B & Barboza M. Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar, para pacientes con la Enfermedad de Huntington en Costa Rica. Neuroeje. Enero-junio 2015; 28(1):12-23.

Vásquez M & Suárez JD. Beneficios de la terapia física en la Enfermedad de Huntington (HD). Neuroeje. Enero-junio 2015; 28(1): 24-36.

Vindas-Smith R, Fiore M, Vásquez M, Cuenca P, Del Valle G, Lagostena L, Gaitán-Peñas H, Estevez R, Pusch M, Morales F. Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients. Hum Mutat. 2016; 37(1):74-83. doi: 10.1002/humu.22916.

Fernando Morales, Melissa Vásquez, Carolina Santamaría, Patricia Cuenca, Eyleen Corrales and Darren G. Monckton. A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1. DNA repair. 2016; 40:57-66. doi: 10.1016/j.dnarep.2016.01.001.

Vásquez M, Sevilla F, Gutiérrez A, Morales F & Cuenca P. Enfermedad de Huntington Infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular y revisión de literatura. 2015. Sometido a Revista Cubana de Neurología y Neurocirugia

 

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